- 不限
- 2026年05月30日 [星期六]
- 2026年05月31日 [星期日]
- 不限
- 希尔顿酒店二楼招华厅
- 希尔顿酒店二楼招华厅A
- 希尔顿酒店二楼招华厅B
- 希尔顿酒店二楼招华厅C
- 希尔顿酒店二楼积余厅
- 不限
- 开幕式
- 全体大会
- 临床遗传学分会场
- 基础遗传学分会场
- 青年分会场
- 闭幕式
2026年05月30日 [星期六]
希尔顿酒店二楼招华厅B
| 13:30-13:55 | 专题报告 |
靶向miRNA重塑巨噬细胞功能在炎症性疾病中的作用和应用研究 |
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| 13:55-14:20 | 专题报告 |
KRT9变异掌跖角化症致病机制及关键信号分子的研究 |
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| 14:20-14:30 | 论文发言 |
全外检测中CNV分析的准确性评价 |
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| 14:30-14:40 | 论文发言 |
RNA分析联合三代测序揭示黏多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因内含子倒位 |
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| 14:40-14:50 | 论文发言 |
关于脊髓小脑共济失调中动态突变的遗传阻断策略和遗传咨询 |
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| 14:50-15:00 | 论文发言 |
Establishment of a Neonatal Facial Phenotype Atlas for Genetic Disease Screening in a Retrospective Chinese Cohort |
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| 15:00-15:10 | 论文发言 |
73例先天性肾脏和尿路畸形胎儿的遗传学特征分析 |
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| 15:10-15:30 | 专题报告（专题会） |
长读长及多组学测序在遗传病诊断中的应用 |
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| 15:30-15:50 | 专题报告（专题会） |
长读长测序技术在地贫诊断的应用 |
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| 15:50-16:00 |
休息 |
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| 16:00-16:10 | 论文发言 |
NIPS低风险人群中胎儿非整倍体和致病性拷贝数变异的残余风险——基于真实世界的队列研究 |
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| 16:10-16:20 | 论文发言 |
Integrated structural and functional analysis supports classification of novel ABCD1 missense variants in X-linked adrenoleukodystrophy: A prospective Chinese cohort study |
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| 16:20-16:30 | 论文发言 |
Prenatal ultrasound soft markers as predictors of fetal chromosomal abnormalities |
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| 16:30-16:40 | 论文发言 |
组学检测在复发性流产遗传学病因分析及临床决策中的应用价值 |
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| 16:40-16:50 | 论文发言 |
广西地区非综合征性聋全基因组测序致聋基因鉴定的研究 |
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| 16:50-17:00 | 论文发言 |
全外显子测序在儿童骨骼发育不良精准诊断中的应用价值：180例患儿与13个致病基因谱 |
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| 17:00-17:10 | 论文发言 |
Genetic Architecture and Genotype-Phenotype Associations in Chinese CH Children with Gland-in-Situ: A Trio-WES Based Longitudinal Study |
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| 17:10-17:20 | 论文发言 |
多技术联合应用于一例新型α珠蛋白四联体（αααα¹⁵⁹）复合β杂合变异导致重症贫血的分子诊断 |
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| 17:20-17:30 | 论文发言 |
Correcting PVS1 Overestimation: Clinical Insights into Rescue Transcripts and Variant Reclassification in 4 Prenatal Cases |
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| 17:30-17:40 | 论文发言 |
全外显子测序在智力障碍病因诊断中的应用研究 ——基于185例温州地区患者的分析 |
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| 17:40-17:50 | 论文发言 |
Wide-field Digital Retinal Photography in 10,330 Newborns: Prevalence, Risk Factors and Clinical Implications in a Large Chinese Cohort |
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| 17:50-18:00 | 论文发言 |
海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症遗传图谱解析 |
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