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2026年05月31日 [星期日]

希尔顿酒店二楼招华厅A

2026年05月31日 13:30-15:30 临床遗传学分会场(一) Session3
13:30-13:55 专题报告

认知障碍疾病遗传学新机制探索

沈 璐 中南大学湘雅医院
13:55-14:20 专题报告

内耳可变剪接图谱解析组织特性与疾病机制

程 静 四川大学华西医院
14:20-14:30 论文发言

Clinical Performance Evaluation of Size-Selective Fetal cell-free DNA Enrichment for Non-Invasive Prenatal Testing of Fetal Copy Number Variants

刘效伊 深圳市龙岗区妇幼保健院
14:30-14:40 论文发言

The Association Analysis Between Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency and Susceptibility to Common Diseases in Children

杨立业 阳江市人民医院
14:40-14:50 论文发言

Novel GCH1 Variants and Decade-Long Follow-up in Chinese Pediatric Dopa-Responsive Dystonia

周知子 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
14:50-15:00 论文发言

Spectrum and classification of CFTR and ADGRG2 variants in Chinese patients with isolated CAVD: a large cohort study and risk assessment of CFTR variant carriage in couples

袁 萍 中山大学孙逸仙纪念医院
15:00-15:10 论文发言

Analysis of the Plasma Cell-Free DNA Virome in a Cohort of 24330 Pregnant Women from the Dongguan Region

娄季武 东莞市妇幼保健院
15:10-15:20 论文发言

基于机器学习算法的供精人工授精临床妊娠预测模型研究

唐 佳 广东省生殖科学研究所(广东省生殖医院)国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室
15:20-15:30 论文发言

Carrier Screening for survival motor neuron variants in 7709 Pregnant Women from Foshan, Guangdong Province

袁晓文 佛山市南海区人民医院