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2026年05月31日 [星期日]

希尔顿酒店二楼积余厅

2026年05月31日 13:30-15:30 基础遗传学分会场 Session3
13:30-13:55 专题报告

选择性多聚腺苷酸化与卵巢衰老

张 锋 复旦大学
13:55-14:20 专题报告

基于全外显子测序技术探究VKH综合征遗传易感性

侯胜平 首都医科大学附属北京同仁医院
14:20-14:30 论文发言

Cone subtypes composition shift combined with changes on phototransduction due to ARR3 variants-induced cone mosaicism

欧阳嘉敏 中山大学中山眼科中心
14:30-14:40 论文发言

Roles of MID1/MID2 in Early Craniofacial Development and the Molecular Mechanisms Underlying Craniofacial Malformations

宋 超 暨南大学
14:40-14:50 论文发言

A medium throughput approach for single cell copy number variation sequencing towards efficient application in clinics

林贯川 南方医科大学
14:50-15:00 论文发言

巨噬细胞来源的ONOO-硝化AQP9引起母胎界面乳酸代谢紊乱导致复发性流产的机制研究

马娜娜 深圳市罗湖区人民医院
15:00-15:10 论文发言

Genetic Dissection of Clinical Heterogeneity in Hemoglobin H Patients by Targeted Long-Read Sequencing

叶宇华 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
15:10-15:20 论文发言

WDR73 Deficiency Causes Progressive Cerebellar Atrophy and Purkinje Cell Loss in Galloway-Mowat Syndrome Type 1 (GAMOS1): Insights from Organoid and Mouse Models

李 卓 中南大学医学遗传学研究中心
15:20-15:30 论文发言

从Mini-Gene到Mini-NMD揭示一个中国COG5-CDG家系新发COG5突变的致病机制

杨国华 武汉大学